DUCHENNE SPIERDYSTROFIE : WAARSCHUWINGSSIGNALEN OM OP TE LETTEN

Samenvatting

Een erfelijke aandoening gekenmerkt door progressieve spierzwakte. Kinderen met DMD zullen moeite hebben met staan en lopen.

Symptomen

Als u nieuwe, ernstige of aanhoudende symptomen ervaart, neem dan contact op met een zorgverlener.

De DMD kinderen beginnen met het tonen van tekenen en symptomen vóór de leeftijd van 6 jaar en ze omvatten:

  • Progressieve spierzwakte
  • Moeite met lopen
  • Verlies van vermogen tot routineactiviteiten
  • Vaak vallen
  • Leerstoornis
  • Vergrote kalveren
  • Vermoeidheid
  • Zwakte in de benen, bekken, armen en nek die snel verergert
  • Het niet ontwikkelen van motorische vaardigheden

Algemene behandelingsopties

Hoe wordt dit vastgesteld?

Oorzaken

Veroorzaakt door een gendefect (mutatie) dat het gen aantast dat het lichaam helpt om een eiwit te produceren dat dystrofine wordt genoemd. - Dystrofine houdt de spieren intact. Afwezigheid van het eiwit veroorzaakt spierdegeneratie. - De ziekte volgt een X-gebonden recessief overervingspatroon. Dit betekent dat de mannetjes veel waarschijnlijker worden beà nvloed, aangezien zij het X-chromosoom van moeder erven. Alle vrouwelijke kinderen worden dragers.

Risicofactoren zijn onder andere

  • Familiegeschiedenis een defect gen wordt gedragen en doorgegeven door vrouwen
  • Geslachtbeïnvloedt bijna altijd de jongens

Vragen om uw arts te stellen

Wilt u meer weten? Bekijk hier het volledige artikel

Waar zijn mensen nieuwsgierig naar?
ProstaatkankerOsteopenie
Insuline pompenSymptomen van multiple sclerose

Disclaimer: Alleen voor informatieve doeleinden. Raadpleeg een medisch deskundige voor advies. Bron: Focus Medica.

2024-05-06T10:06:01Z dg43tfdfdgfd